美国国立卫生深入研究部（NIH）的下属第三世界本能遗传物质深入研究所（NHGRI）的深入研究职员已经产出显现出本能突变的第一个端对端DNA碱基。近日发表在《Nature》时代周刊上的相关深入研究报告表明，深入研究职员无论如何填充一个正确地的人突变逐个碱基碱基，这将更快人遗传物质完备碱基的问世。
NHGRI所长、药学Eric Green说：“这项深入研究带进了遗传物质学深入研究的新纪元。能够填充真正完备的突变和遗传物质碱基的能力是一项高效率专长，将有助于我们全面了解遗传物质功能性，并为医学护理之中遗传物质电子邮件的用作提外电子邮件。”
2003年，深入研究职员首次完成了本能遗传物质的核酸兼职。随着深入研究的不断深入和高效率的持续发展，本能遗传物质成为有史以来最正确地和最完备的节肢动物遗传物质碱基。然而，目前仍然存在数百个未知的空隙或缺少的DNA碱基，其之中值得注意着不足以定位的反复DNA视频，可能覆盖了与本能卫生和疾病有关的遗传和其他功能性元件。
本能遗传物质之中大约有60亿个碱基，而DNA核酸仪无法一次全部复制到。因此，深入研究职员将遗传物质切成较小的视频，然后比对每个视频，一次产生数百个碱基的碱基，并将这些较短的DNA碱基组合成。
在这项深入研究之中，深入研究职员首先选取了X突变碱基顺利进行核酸，因为它与无数的X突变疾病相关，包括血友病，慢性性疾病病和杜氏肌动脉硬化癫痫等。
不过，深入研究职员没有对正常本能细胞内的X突变顺利进行核酸，而是用作了一种有两个相同的X突变的一般来说细胞内类型。与均具备X突变单拷贝的异性恋细胞内相比，这种细胞内可提外更多的DNA顺利进行核酸。它还可以避免比对值得注意女性细胞内的两个X突变时碰到的碱基相似之处问题。
图像刻画了DNA碱基的扑克牌碎片。图片来源：Ernesto del Aguila III（NHGRI）
借助新的核酸高效率和比对新方法，深入研究职员对本能X突变顺利进行了比对，随后用新联合开发的计算机程序组装填充了碱基的许多视频，并尽力增加X突变上最大的剩余碱基空隙，这是在突变之中间部分（着丝粒）发现的大约300万个反复DNA碱基。
由于没有可外评估组装这种持续性反复的DNA碱基准确度的新方法，深入研究职员继续执行了几个验证步骤以帮助确认所填充碱基的有效性。
该报告的作者Karen Miga博士说：“我们告诉遗传物质之中这些以前未知的位点在个体密切关系是非常不同的，但是重要的是开始明白这些相似之处如何导致本能生物学和疾病。”
据悉，这项深入研究是Telomere-to-Telomere (T2T) consortium计划书的一部分，该计划书由NHGRI部分资助，用以产生本能遗传物质的完备参考碱基。目前，T2T正在在此之后努力管控剩余的本能突变，以期在2020年产生完备的本能遗传物质碱基。
原始显现出处：
Karen H. Miga, Sergey Koren, Adam M. Phillippy, et.al. Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome. Nature 14 July 2020
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