一条特罗斯季亚涅齐能够告诉我们人类所的大脑如何发育不良吗？昨日，来自匹兹堡大学医学中可能会心的实证将一系列性状序列GameCube补特罗斯季亚涅齐体液，用来辨别婴儿腿部外观上的effect性状在特罗斯季亚涅齐体液的隐含情况。婴儿的腿部外观上是孤独症的一个重要高效率，当然了婴儿腿部的外观上大小也是一些主要脊髓性障碍疾病（如精神上分裂症）的高效率，在研究工作中可能会心，实证运用于解剖方法论，使我们更正确地理解脊髓发育不良的正确机制。涉及科学论文刊载在了5月16日的的国际刊物Nature上。
实证Katsanis问到，16号DNA区域内主要是孤独症和精神上分裂症的发病区域内，而且这个区域内也和婴儿的腿部外观上大小涉及。这个区域内有大量的DNA纠正和复制，这是在人类所中可能会常见的基因突变，DNA的复制或者纠正常常牵扯到一些性状，但是这个区域内中可能会的许多性状都可能会引起病患的病理学发挥。实证所研究工作的这个区域内的性状组可以以脑细胞湿润的形式来转化成信息交流的纠正，因此，实证尝试着过隐含性状，试图得到一种表型---腿部外观上变小，实证将人类所16号DNA上29个性状GameCube补特罗斯季亚涅齐胚胎中可能会，使得每一个性状都展开隐含，实证观察，看哪种性状的隐含可以使得特罗斯季亚涅齐的腿部外观上变小，然后实证通过抑制性状机制，观察是否其中可能会的某些性状可以引发只不过的effect---腿部外观上变大。
实证问到，16号DNA29个性状的纠正一般再次发生在1.7%的孤独症孩子中可能会，不同性状的拷贝数的改变可能会导致DNADNA部分的机制异常，因此，实证从遗传学角度（口服敏感性）出发，开始研究工作一些和脊髓系统辨别结构上涉及的性状，脊髓系统的辨别结构设计直觉、遗忘以及信息处理等的能力。Katsanis说，目前，在利用特罗斯季亚涅齐研究工作孤独症和精神上分裂症上还有许多限制，但是他们可以测出腿部外观上，嘴唇外观上以及面部的出现异常。
实证问到，性状KCTD13可以通过调节特罗斯季亚涅齐的脊髓组织的转化成和衰亡来控制其腿部外观上，因此，实证重点研究工作了人类所的KCTD13性状，该性状和孤独症涉及，也主要和精神上分裂症以及学童心理疾病涉及。实证检测了该性状隐含的复合物，随后对复合物的机制展开了一系列研究工作；
性状拷贝数的变化，比如研究工作小组发现的16号DNA，被认为是常见的遗传基因突变的缺少，随后实证有在脊髓发育不良混乱的病人身上发现了数以百计的DNA性状纠正。如今实证可以运用特殊性有效的工具来研究工作如何改善病症的能力以及理解及疾病的发病机制，当然了，实证的出发点也在性状KCTD13上，该性状不但是孤独症的致病主因，也和其它性状相互协同作用，如MVP和MAPK3。实证的研究工作由国立精神上卫生研究工作院等政府部门大力支持。
doi:10.1038/nature11091PMC:PMID:
KCTD13 is a major driver of mirrored neuroanatomical phenotypes of the 16p11.2 copy number variant
Christelle Golzio, Jason Willer, Michael E. Talkowski, Edwin C. Oh, Yu Taniguchi, Sébastien Jacquemont, Alexandre Reymond, Mei Sun, Akira Sawa, James F. Gusella, Atsushi Kamiya, Jacques S. Beckmann & Nicholas Katsanis
Copy number variants (CNVs) are major contributors to genetic disorders1. We he dissected a region of the 16p11.2 chromosome—which encompasses 29 genes—that confers susceptibility to neurocognitive defects when deleted or duplicated2, 3. Overexpression of each human transcript in zebrafish embryos identified KCTD13 as the sole message capable of inducing the microcephaly phenotype associated with the 16p11.2 duplication2, 3, 4, 5, whereas suppression of the same locus yielded the macrocephalic phenotype associated with the 16p11.2 deletion5, 6, capturing the mirror phenotypes of humans. Analyses of zebrafish and mouse embryos suggest that microcephaly is caused by decreased proliferation of neuronal progenitors with concomitant increase in apoptosis in the developing brain, whereas macrocephaly arises by increased proliferation and no changes in apoptosis. A role for KCTD13 dosage changes is consistent with autism in both a recently reported family with a reduced 16p11.2 deletion and a subject reported here with a complex 16p11.2 rearrangement involving de novo structural alteration of KCTD13. Our data suggest that KCTD13 is a major driver for the neurodevelopmental phenotypes associated with the 16p11.2 CNV, reinforce the idea that one or a small number of transcripts within a CNV can underpin clinical phenotypes, and offer an efficient route to identifying dosage-sensitive loci.
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